फिनाइल कीटोन्यूरिया से ग्रस्त व्यक्ति में एक | vedclass

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Question

(C) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (दहिक अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।इस विकार में

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टायरोसिन

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(C) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (दहिक अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है।यह एंजाइम फिनाइल एलेनिन अमीनो एसिड को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार होता है।इस एंजाइम की कमी के कारण,फिनाइल एलेनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइल पाइरुविक एसिड तथा अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता हो जाती है।

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