मनुष्यों में,एनिरिडिया (जन्मजात आईरिस की अनुप | vedclass

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Question

(A) एनिरिडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचाना जाता है।यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर्

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प्रभावी उत्परिवर्तन (Dominant mutation)

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(A) एनिरिडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचाना जाता है।यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।यह स्थिति ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करती है,जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति इस विकार को पैदा करने के लिए पर्याप्त है।इसलिए,इसे प्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

मनुष्यों में,एनिरिडिया (जन्मजात आईरिस की अनुपस्थिति) नामक उत्परिवर्तन रोग किसके कारण होता है?

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