फिनाइलकीटोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुट | vedclass

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Question

(A) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन

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ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण

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(A) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होती है।यह जीन गुणसूत्र $12$ पर स्थित होता है।चूंकि यह विकार केवल तब प्रकट होता है जब कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में प्राप्त करता है (प्रत्येक माता-पिता से एक),इसलिए इसे ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

फिनाइलकीटोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो किस प्रकार के वंशागति के रूप में विरासत में मिलती है?

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