पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का सबसे सट | vedclass

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Question

(D) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक न्य

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सिकल-सेल एनीमिया

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(D) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GUG$) के कारण होता है। इस म्यूटेशन के परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वेलिन अमीनो एसिड आ जाता है,जिससे असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का निर्माण होता है।

पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का सबसे सटीक उदाहरण किस रोग में पाया जाता है?

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